Enfermedad de Von Recklinghausen: caso de novo

Enfermedad de Von Recklinghausen: caso de novo

Resumen

ANTECEDENTES: 

La neurofibromatosis o facomatosis es un trastorno neurocutáneo que se caracteriza por lesiones cutáneas y neoplasias en el sistema nervioso periférico, central o ambos, descrita en 1882 por von Recklinghausen. Tiene una incidencia aproximada de 1 caso por cada 3000 nacimientos y se manifiesta clínicamente durante la infancia y la adolescencia. El patrón clínico característico consiste en manchas café con leche, efélides flexurales, neurofibromas periféricos (que son el signo más común; se forman en la piel, pero pueden crecer en cualquier parte del sistema nervioso periférico y pueden afectar a cualquier órgano) y nódulos de Lisch. El diagnóstico de la enfermedad sigue siendo fundamentalmente clínico y se basa en los criterios diagnósticos del National Institute of Health (NIH), vigentes desde 1988; el hallazgo de 2 o más criterios confirman el diagnóstico. Actualmente no existe un tratamiento específico contra la neurofibromatosis; sin embargo, debe darse seguimiento y manejo multidisciplinario a los pacientes.

CASO CLÍNICO: 

Paciente femenina de 18 años de edad con características clínicas típicas de esta dermatosis en quien se diagnosticó enfermedad de Von Recklinghausen de novo.

CONCLUSIONES: 

Es necesario insistir en las manifestaciones clínicas para que este padecimiento pueda ser diagnosticado de manera temprana, lo que favorecerá la calidad de vida de los pacientes, así como la posibilidad de proporcionar un asesoramiento adecuado.

ANTECEDENTES

La neurofibromatosis es un trastorno neurocutáneo, o facomatosis, que se caracteriza por lesiones cutáneas y neoplasias en el sistema nervioso periférico, central o ambos. Fue descrita en 1882 por el alemán Friedrich Daniel von Recklinghausen.1 Tiene un patrón de herencia autosómica dominante y, a pesar de que muestran una penetrancia muy alta, los casos nuevos de neurofibromatosis de tipo 1 representan mutaciones de novo; puede afectar a prácticamente todos los órganos y sistemas, provocando trastornos del aprendizaje y problemas oftalmológicos, neurológicos, ortopédicos, cardiovasculares y tumorales.2 Aunque el locus genético de la neurofibromatosis de tipo 1 se identificó en 1987 en el cromosoma 17, el diagnóstico de la enfermedad sigue siendo fundamentalmente clínico y se basa en los criterios diagnósticos del National Institute of Health (NIH), vigentes desde 1988 (Cuadro 1) que incluye 7 criterios diagnósticos, de los que tres se manifiestan en la piel: las manchas café con leche, las efélides flexurales y los neurofibromas cutáneos. La edad de aparición de dichos criterios es variable, ya que pueden manifestarse tardíamente o incluso no llegar a aparecer, por lo que el diagnóstico de certeza puede demorar años.2

Darlyn Mariany Hernández Pérez,1 Nathalya Bermúdez Barrios,1 Sandra Carlina Vivas Toro2

1 Médico residente de primer año del posgrado de Dermatología.

2 Internista-dermatóloga.

Universidad de Carabobo, Ciudad Hospitalaria Dr. Enrique Tejera, Carabobo, Valencia, Venezuela.

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