Enfermedades priónicas y enfermedades similares a priones

Enfermedades priónicas y enfermedades similares a priones

RESUMEN

Las enfermedades priónicas son un grupo de enfermedades neurodegenerativas, con una incidencia global de uno a dos casos por millón y que en muchas ocasiones pasan desapercibidas por el personal sanitario, lo que retrasa su diagnóstico. Si bien estas enfermedades afectan principalmente al sistema nervioso central, se han encontrado alteraciones en diversos sistemas del organismo. Por otro lado, se ha evidenciado que patologías neurodegenerativas como Parkinson y Alzheimer poseen en su fisiopatología mecanismos moleculares similares a los encontrados en las enfermedades priónicas. El objetivo de esta revisión es aportar información al conocimiento y comprensión de la epidemiología, etiología, manifestaciones clínicas, diagnóstico y estado actual de las investigaciones para posibles tratamientos de las enfermedades priónicas, además de brindar una descripción de las patologías similares a priones. Esto se realizó por medio de la búsqueda de información en PubMed, Science Direct, Europe PMC, Google Scholar, Scielo y Redalyc. Se identificó que el Real-time quaking-induced conversion es una de las tecnologías más prometedoras para el diagnóstico de enfermedades priónicas, que existen investigaciones en etapas iniciales para el tratamiento de enfermedades priónicas y que el conocimiento de los mecanismos similares a priones en enfermedades degenerativas puede contribuir a una mejor comprensión de éstas.

INTRODUCCIÓN

Las enfermedades priónicas o encefalopatías espongiformes transmisibles (TSEs, por sus siglas en inglés) son un grupo de enfermedades neurodegenerativas, presentes en animales y humanos, con desenlace letal.1 Éstas son causadas por el mal plegamiento y agregación de la proteína priónica celular scrapie (PrPsc, por sus siglas en inglés), lo cual tiene efectos tóxicos en las neuronas.1-3 Actualmente, gracias al avance tecnológico, han surgido métodos más eficientes para el diagnóstico de las TSEs, como el uso de Real-time quaking-induced conversion (RT-QuIC, por sus siglas en inglés) en líquido cefalorraquídeo;4 además, se cuenta con investigaciones para futuros tratamientos.5 Por otro lado, datos recientes apuntan a la existencia de un mal plegamiento y agregación de proteínas en enfermedades como Parkinson y Alzheimer, similar al que sucede en enfermedades priónicas (Prion-like disease, en inglés), lo cual podría ser relevante en la comprensión de la fisiopatología y la búsqueda de tratamientos para éstas.2,6

A pesar de que en los últimos años ha aumentado la cantidad de literatura disponible sobre este tema, persiste el desconocimiento sobre el mismo en médicos clínicos e investigadores de la salud. Por este motivo, el objetivo de esta revisión es aportar información al conocimiento de la epidemiología, manifestaciones clínicas, diagnóstico y posibles tratamientos de las enfermedades priónicas, así como dar a conocer las características y mecanismos involucrados en las enfermedades similares a priones.

Castillo-Juárez, Juan Carlos1; Batres-Godoy, Stuardo Sebastián1; Calderón, Mónica José2; Solís-Aguilar, Rosaelena3; Palencia, Ana Eugenia4; Silva-Arévalo, Gabriel5

1 Médico con Cierre de Pensum de la Facultad de Ciencias Médicas, Universidad de San Carlos de Guatemala.

2 Médico interno de pregrado de la Facultad de Ciencias Médicas, Universidad de San Carlos de Guatemala.

3 Pediatra y Catedrática de Microbiología clínica de la Facultad de Ciencias Médicas, Universidad de San Carlos de Guatemala.

4 Maestría en salud pública, Catedrática de salud pública de la Facultad de Ciencias Médicas, Universidad de San Carlos de Guatemala

5 Pediatra y Genetista Clínico, Coordinador de la Clínica de genética y metabólica del Hospital Obras Sociales del Santo Hermano Pedro.

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