La detección precoz en este ámbito sigue siendo un reto, aunque se ha avanzado mucho en los últimos años, según las expertas organizadoras.

Actualizar el estado de los tratamientos dirigidos en cáncer de mama precoz en mujeres portadoras de alteración genética en BRCA1/2, revisar el papel de la cirugía reductora de riesgo, explorar los retos de los estudios genéticos germinales y practicar técnicas de comunicación de riesgo de desarrollar cáncer en personas sanas” son los principales objetivos de la IX Jornada en Cáncer de Mama Hereditario que se celebró el pasado 13 de abril en Madrid y que explica una de las coordinadoras científicas, la Dra. Judith Balmaña, del Hospital Vall d’Hebron, de Barcelona. Dicha Jornada, organizada por la Sección SEOM de Cáncer Familiar y Hereditario, el Grupo GEICAM de Investigación en Cáncer de Mama y SOLTI, “se caracteriza –señala la Dra. Balmaña– por su carácter multidisciplinar ya que intervienen desde profesionales del laboratorio a profesionales dedicados a la asistencia clínica desde distintas perspectivas”. Esto es así, continúa, “porque se persigue una formación continuada actualizada en un ambiente de debate e interacción”. La primera mesa de la Jornada llevaba por título Terapias dirigidas en cáncer de mama hereditario precoz, fue moderada por la Dra. Elena Aguirre, del Hospital QuirónSalud, de Zaragoza y otra de las coordinadoras de la Jornada y estaba dividida en dos charlas. La primera, que corrió a cargo de la Dra. Isabel Álvarez, de la Unidad de Gestión del Cáncer de Guipuzcoa OSI Donostialdea Onkilogikoa Osakidetza, trató el Papel de los iPARP en la era de la inmunoterapia y de los inhibidores de CDK4/6 en cáncer de mama precoz. Y, la segunda, impartida por la Dra. Isabel Pimentel, del Hospital Vall d’Hebron de Barcelona, versó sobre ¿Las terapias dirigidas son una opción para desescalar quimioterapia en neoadyuvancia? Avances en diagnóstico y tratamiento de la recaída precoz. “Las pacientes con cáncer de mama asociado a mutaciones en BRCA1 y 2 son sensibles a los inhibidores PARP y el avance más destacado ha sido la utilización de olaparib, un inhibidor PARP, en pacientes con alto riesgo de recaída”, subraya la Dra. Raquel Andrés, del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, de Zaragoza, otra de las coordinadoras científicas de este evento quien añade: “Los últimos resultados del estudio Olympia demuestran un aumento de la supervivencia en pacientes con una variante patogénica germinal en el gen BRCA1 o BRCA2 y con cáncer de mama precoz de alto riesgo; olaparib administrado como tratamiento adyuvante reduce un 32% el riesgo de muerte en estos pacientes con una mediana de seguimiento de 3,5 años”. La segunda mesa “Multidisciplinariedad en el manejo de la persona con susceptibilidad genética al cáncer de mama y ovario hereditario (CMOH)” fue moderada por la Dra. Andrés. La misma estuvo también estructura en dos charlas. La primera de ellas, fue expuesta por la Dra. María del Mar Vernet, del Hospital del Mar, de BarceloLa IX Jornada en Cáncer de Mama Hereditario repasó los avances terapéuticos y la multidisciplinariedad en su manejo Organizada por SEOM y los Grupos Cooperativos GEICAM y SOLTI La detección precoz en este ámbito sigue siendo un reto, aunque se ha avanzado mucho en los últimos años, según las expertas organizadoras que dio respuesta a ¿Qué cirugía terapéutica de cáncer de mama ofrecer? Opciones reductoras de riesgo de cáncer de ovario, manejo ginecológico post ooforectomía bilateral en mujeres premenopáusicas. Y, tras ella, la Dra. Ana Vega Gliemmo, de la Fundación Pública Galega Medicina Xenómica Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela, intervino con la ponencia Susceptibilidad genética al cáncer de mama: ¿qué piezas componen el puzzle?. “La multidisciplinariedad es clave en la atención de personas con susceptibilidad genética al CMOH; tras un adecuado asesoramiento, estas se benefician de recomendaciones en el área de la prevención y de la detección precoz”, indica la Dra. Raquel Andrés. En su opinión, “hay que destacar el papel de las cirugías reductoras de riesgo como la mastectomía y la salpingooforectomía, que disminuyen la incidencia de cáncer en estas personas de alto riesgo”. Y añade, “la detección precoz de cáncer de mama y de otros tumores mediante la realización de pruebas como la resonancia magnética nuclear, conduce a la detección de cáncer en estadios más iniciales y con mayores posibilidades de curación”. Por lo tanto, concluye que: “La atención y seguimiento debe llevarse a cabo por un equipo multidisciplinar que incluya la implicación de especialidades como cirugía, ginecología, radiodiagnóstico y psicología entre otras”. Tras las dos mesas tuvo lugar la conferencia magistral Cómo afecta el estado de las mutaciones en los genes BRCA1/2 en línea germinal a la toma de decisiones reproductivas del Dr. Matteo Lambertini, oncólogo médico e investigador clínico del papel de la susceptibilidad genética en la preservación de la fertilidad y las decisiones reproductivas de la Universidad de Génova, Italia. Entre sus múltiples trabajos de investigación, destaca la seguridad del embarazo en mujeres con una variante patogénica en los genes BRCA1 o BRCA2 y un diagnóstico previo de cáncer de mama, independientemente del uso de técnicas de reproducción asistida. Talleres prácticos Por la tarde fue el momento de los workshops. El primero, Identificación de variantes patogénicas en TP53 en sangre ¿germinal o mosaicismo? Manejo en personas sanas, de los doctores Ana Beatriz Sánchez Heras, del Hospital General Universitario de Elche, Alicante y Orland Díez, del Hospital Vall d’Hebron, de Barcelona. Y, el segundo, Técnicas de comunicación de riesgo de desarrollar cáncer en personas sanas, que fue expuesto por la Dra. Dafina Petrova, del CIBER Epidemiología y Salud Pública de la Escuela Andaluza de Salud Pública, de Granda y la Dra. Yasmina Okan, del Departamento de Comunicación Científica de la Universidad Pompeu Fabra, de Barcelona. “Los talleres prácticos representan la culminación del enfoque multidisciplinar del asesoramiento en cáncer ya que en ellos confluye una visión eminentemente práctica y participativa de todos los especialistas que conforman el puzle”, asegura la Dra. Elena Aguirre, quien comenta que “se abordaron temas que involucran distintos especialistas y que permiten sacar a la luz otras necesidades que a veces no están totalmente resueltas en la práctica clínica”. Respecto a los temas elegidos en esta IX edición resalta que “se trató en el primer taller cómo tenemos que manejar desde el punto de vista del estudio genético y del seguimiento de alto riesgo el síndrome de Li Fraumeni, que, por sus implicaciones de manejo nos supone un auténtico reto en el día a día; en el segundo, nos centramos en técnicas de comunicación especialmente focalizado en aquellas personas que no han desarrollado cáncer pero que tienen una especial disposición a padecerlo para dar las suficientes competencias a nuestros profesionales para no maximizar ni minimizar el riesgo de desarrollar la enfermedad”. Detección precoz La detección precoz en este ámbito sigue siendo un reto, aunque se ha avanzado mucho en los últimos años, según las expertas organizadoras de esta IX Jornada en Cáncer de Mama Hereditario. “Conlleva varios focos de atención: por una parte, seleccionar bien y tener identificados al mayor número de portadores en riesgo elevado de desarrollar la enfermedad y en ello las guías de práctica clínica se están adaptando continuamente para flexibilizar los criterios de indicación del estudio genético por las numerosas implicaciones que tiene detectar una mutación”, argumenta la Dra. Aguirre quien añade que “una vez identificado el portador hay que saber no solo el riesgo global de cáncer a lo largo de la vida sino el riesgo real de padecer determinadas neoplasias en diferentes etapas de la vida e individualizar el seguimiento en cada una de ellas; a este respecto también contamos con datos prospectivos de estudios que nos ayudan a modificar nuestras recomendaciones según la edad del portador”. “Finalmente –especifica- debemos contar con herramientas que tengan la suficiente sensibilidad y especificidad como para detectar la enfermedad en estadios iniciales; la mamografía ha sufrido un gran avance en los últimos años, incorporándose la mamografía con tomosíntesis como técnica más sensible que la convencional”. Y, con respecto a los avances que se han producido en la accesibilidad al diagnóstico precoz, asegura que “empezamos a tener datos de lo que puede aportar la mamografía con contraste y de secuencias más cortas en las técnicas de difusión de la resonancia; lo que probablemente supondrá una técnica revolucionaria a medio plazo serán los programas de predicción de inteligencia artificial en el diagnóstico de malignidad evitando probablemente los second-look o las técnicas de doble lectura en diagnóstico precoz y por tanto acortando los tiempos diagnósticos”.

Dra. Elena Aguirre, Dra. Judith Balmaña y Dra. Raquel Andrés, coordinadoras científicas de la Jornada.

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