RESUMEN
La amiloidosis es una enfermedad sistémica caracterizada por un mal procesamiento de proteínas y un posterior depósito sistémico de las mismas. Típicamente el material amiloide presenta, en la microscopía óptica, tinción “Rojo Congo” positiva. Son numerosas las proteínas que pueden dar lugar a un depósito de material amiloide. Las formas más frecuentes de esta enfermedad son la amiloidosis primaria (AL) por cadenas ligeras alfa y la amiloidosis por transtiretina. En la amiloidosis AL por cadenas ligeras alfa existe una proliferación clonal exagerada de un único subtipo de cadenas ligeras alfa. El riñón es el órgano afectado con más frecuencia en esta enfermedad, seguido del corazón. A nivel renal el depósito de proteínas puede estar a nivel glomerular o tubular. La forma más frecuente es a nivel glomerular provocando la aparición de proteinuria, síndrome nefrótico y en algunos casos, evolución hacia disfunción renal. En el corazón el depósito de estas proteínas provoca hipertrofia ventricular izquierda, así como afectación valvular y trastornos del ritmo cardiaco y todo ello contribuye a una evolución hacia la insuficiencia cardiaca con FEVI conservada. La afectación cardiaca, y más concretamente la clínica de congestión va a condicionar el pronóstico y la morbimortalidad de esta enfermedad. Los síntomas congestivos van a marcar el curso de la enfermedad como ocurre en la mayoría de los pacientes con insuficiencia cardiaca independiente de la etiología que cause la misma. Cuando los signos y síntomas congestivos no responden al tratamiento habitual mediante diuréticos hablamos de congestión refractaria. En los últimos años la terapia mediante ultrafiltración peritoneal se ha posicionado como una alternativa terapéutica eficaz para el tratamiento de la congestión sistémica refractaria. La ultrafiltración peritoneal a diferencia de la hemodiálisis permite una depleción más continua y fisiológica con un menor aturdimiento a nivel del miocárdico y preservando mejor la función renal residual. Presentamos el caso de un paciente estudiado inicialmente por insuficiencia cardiaca con FEVI conservada y enfermedad renal crónica con diagnóstico final de amiloidosis por cadenas ligeras AL. A pesar de recibir tratamiento quimioterápico presentó una rápida progresión de la enfermedad con una severa afectación cardiaca, con desarrollo clínico de congestión refractaria al tratamiento médico y una calidad de vida muy limitada por la misma. Fue propuesto para inicio de programa de ultrafiltración peritoneal como medida terapéutica para los síntomas congestivos, y tras comenzar tratamiento mediante esta técnica consiguió controlar la sintomatología y mejorar el pronóstico de su enfermedad a corto plazo consiguiendo a su vez una importante mejoría en su calidad de vida.
CASO CLÍNICO
Presentamos el caso de un varón de 73 años con antecedentes de hipertensión arterial, diabetes mellitus tipo 2, fibrilación auricular (FA) permanente y disfunción eréctil. En junio de 2020 ingresa por debut de Insuficiencia Cardiaca (IC) y FA con respuesta ventricular rápida. Se realizó una ecocardiografía transtorácica que mostraba hipertrofia ventricular izquierda (HVI) severa, con datos sugestivos de enfermedad infiltrativa y fracción de eyección ventricular izquierda (FEVI) conservada. Durante dicho ingreso se diagnosticó enfermedad renal crónica estadio G4A2, sin seguimiento previo por Nefrología y con signos de nefropatía médica en ecografía reglada, lo que no permitía biopsia renal. Al alta, se solicitó estudio hematológico y gammagrafía con difosfono-propanodicarboxílico (DPD) para despistaje de amiloidosis cardiaca.
El proteinograma solicitado mostró un dudoso pico monoclonal de cadenas ligeras por lo que se solicitó la realización de una biopsia de médula ósea, que evidenció un bajo porcentaje de células plasmáticas de morfología atípica con inmunofenotipo no compatible con amiloidosis. La gammagrafía con DPD presentó un score de Perugini de 0.
Ante los resultados obtenidos y dada la persistencia de la sospecha clínica, se realizó una resonancia magnética cardiaca (imagen 1), que mostraba espesor ventricular izquierdo severamente aumentando de tamaño, disfunción ventricular moderada, aumento de T1 nativo y realce tardío con Gadolinio con patrón subendocárdico y múltiples zonas de transmuralidad, difuso y muy extenso, afectando a la totalidad de las cámaras cardiacas; todo ello compatible con amiloidosis.
Fernando Candanedo1 ORCID: 0000-0002-2296-1297 - e-mail:
1) Servicio de Cardiología. Hospital Universitario de Puerto Real. Puerto Real (Cádiz). España
2) Servicio de Nefrología. Hospital Universitario Puerta del Mar. Av. Ana de Viya, 21, 11009 Cádiz. España
3) Servicio de Cardiología. Hospital Universitario de Puerto Real. Puerto Real (Cádiz). España
4) Servicio de Cardiología. Hospital Universitario de Puerto Real. Puerto Real (Cádiz). España
5) Servicio de Cardiología. Hospital Universitario de Puerto Real. Puerto Real (Cádiz). España
6) Servicio de Nefrología. Hospital Universitario de Puerto Real. Puerto Real (Cádiz). España
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