Resumen
ANTECEDENTES:
El síndrome de fibromatosis hialina es una enfermedad genética muy poco frecuente que se caracteriza por lesiones nodulares-papulares en la piel y las articulaciones debido a depósitos hialinos. El diagnóstico se establece mediante hallazgos clínicos, biopsia de piel en la que se identifica la acumulación de material hialino y se confirma con el análisis molecular del gen ANTXR2.
CASO CLÍNICO:
Paciente masculino de 3 años, hijo de padres jóvenes no consanguíneos del estado de Hidalgo, México, con lesiones papulares aperladas en la piel y las mucosas, así como nódulos en las articulaciones que limitaban su movilidad. Se confirmó el diagnóstico por biopsia de piel y mediante análisis molecular del gen ANTXR2 que reportó mutación c.1069del p.(Ala357Profs*52) homocigoto, patogénica del síndrome de fibromatosis hialina. El estudio de la familia no documentó consanguinidad; sin embargo, por ser homocigoto de una enfermedad sumamente rara es probable que sí haya algún nexo de consanguinidad.
CONCLUSIONES:
Se comunica el caso de esta enfermedad genética rara que tiene manifestaciones cutáneas y articulares importantes, confirmando el diagnóstico por estudio del gen ANTXR2. En nuestro conocimiento, es el segundo caso reportado en México, pero el primero en el que se confirma la enfermedad por estudio molecular genético.
Luz María Sánchez-Sánchez,1 Josefina Navarrete-Solís,2 Beatriz De la Fuente-Cortez3
1 Pediatra, práctica privada Kids Doctor.
2 Dermatóloga, Hospital de Especialidades UMAE núm. 25. Monterrey, Nuevo León, México.
3 Genetista, Universidad Autónoma de Nuevo León, Monterrey, Nuevo León, México. Práctica privada Kids Doctor.
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