Resumen

El consumo excesivo de hierro (Fe) en portadores de mutaciones en el gen HFE puede resultar en sobrecarga. Para evaluar el riesgo de sobrecarga de Fe fueron investigados 166 varones adultos donantes de sangre de la ciudad de Buenos Aires. Se estimó la ingesta diaria de Fe (IFe), de Fe hemínico y de Fe proveniente de harinas enriquecidas con SO4Fe. Se determinó ferritina sérica y porcentaje de saturación de transferrina (criterio de sobrecarga de Fe: ferritina sérica > 300 ng/ml y saturación de transferrina ≥ 50%). Las mutaciones C282Y, H63D y S65C fueron investigadas en sangre mediante PCR-RFLP. Todos los participantes cubrieron ampliamente el requerimiento estimado promedio de Fe (6 mg Fe/día) y 3.0% superó el máximo tolerable (45 mg Fe/día). El Fe hemínico correspondió al 9.4% de la IFe y el de harinas enriquecidas al 47.7%. Se observó una asociación entre el aumento de IFe y el de ferritina sérica (p = 0.0472), y el 2.3% de los donantes presentaron ferritina sérica > 300 ng/ml y saturación de transferrina ≥ 50%. El 29.3% de los donantes eran portadores de los genotipos H63D, S65C o C282Y, asociados a hemocromatosis hereditaria, y tenían valores de saturación de transferrina significativamente mayores a los de los donantes wild type (p = 0.0167). Si bien la incidencia clínica de hemocromatosis hereditaria fue baja en el grupo estudiado (1.2%), el consumo excesivo de Fe plantea un riesgo potencial para la salud de individuos que ignoran sus antecedentes familiares de sobrecarga de Fe.

Ana L. Felipoff^{1, 2}, Silvana J. Fleischman^{1, 2}, M. Luján Donadío^{1, 3}, Vanesa Sebastiano^{1, 3}, Marcelo Castro^{1, 4}, Alejandra Vellicce^{1, 4}, Jorge A. Rey^{1, 4}, Marta M. Lardo^{1, 5}, Silvia H. Langini^{1, 2}

^{1, 2} Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Cátedra de Nutrición. Buenos Aires, Argentina. 
^1,3 Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Escuela de Nutrición. Buenos Aires, Argentina. 
^1,4 Universidad de Buenos Aires. Hospital de Clínicas José de San Martín. Departamento de Hemoterapia, Buenos Aires, Argentina. 
^1,5 Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Bioquímica Clínica. Laboratorio de Hematología. Buenos Aires, Argentina

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