Resumen
ANTECEDENTES:
Se ha descrito que las características clínicas de la hemofilia A grave se ven modificadas favorablemente por el efecto de factores protrombóticos, específicamente las mutaciones Leiden del factor V y la G20210A de la protrombina.
OBJETIVO:
Comunicar los resultados de una serie de pacientes con hemofilia A grave a los que se les investigó la existencia de las mutaciones Leiden del factor V y la G20210A de la protrombina.
PACIENTES Y MÉTODO:
Estudio prospectivo que de enero de 2008 a diciembre de 2017 incluyó pacientes con diagnóstico de hemofilia A grave, en ellos se investigaron las mutaciones Leiden del factor V y la G20210A de la protrombina por medio de reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real.
RESULTADOS:
Se incluyeron 43 pacientes en los que no se identificaron las mutaciones Leiden del factor V y la G20210A de la protrombina.
CONCLUSIONES:
La existencia de las mutaciones Leiden del factor V y G20210A de la protrombina es infrecuente en pacientes pediátricos mexicanos con hemofilia A grave.
Israel Parra-Ortega,1 Karina Elvira López-Valladares,1 Tania Angeles-Floriano,1 Aída Máshenka Moreno-González,2 Briceida López-Martínez3
1 Laboratorio Clínico.
2 Servicio de Hematología.
3 Subdirección de Servicios Auxiliares y Diagnóstico.
Hospital Infantil de México Federico Gómez, Ciudad de México.
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