RESÚMEN:
El diagnóstico de leucemia mieloide aguda / síndrome mielodisplásico (LMA/SMD) familiar asociada a CEBPA requiere un interrogatorio orientado a la búsqueda de antecedentes familiares, confección de un árbol genealógico, estudios genéticos especializados y un asesoramiento genético posterior. La función CEBPA es fundamental en el desarrollo de la maduración mieloide, eritropoyesis y en la formación de gránulos mieloides secundarios. Se describe un caso de LMA/SMD familiar donde 3 de sus miembros son portadores de una mutación no descrita previamente en el gen CEBPA.
Introducción
La LMA/SMD familiar asociada a la mutación CEBPA puede presentarse como un desorden genético hereditario, autosómico y dominante. La incidencia de portadores en la línea germinal es del 1 al 3 %; suelen tener alta penetrancia y predisposición para un segundo “hit somático”. La proteína codificada por el gen CEPBA es un factor de transcripción bZIP que puede unirse como un homodímero a ciertos promotores y potenciadores. Este factor de transcripción se une al enhancer CCAAT del ADN necesario para la diferenciación de granulocitos. Las mutaciones en el gen CEBPA pueden jugar un rol importante en la leucemogénesis. Se describe una familia en donde el padre, su hermano y dos de sus cinco hijos padecieron esta entidad.
Autores: Iastrebner M, Dourisboure R, Matilla Méndez L, Tamashiro M, Chavarri A, Sorrentino M, López A, Rigl R, Zanardi C, Rapan L, Ortiz M, Campestri R, Benasayag S.
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