RESUMEN
Las encefalitis autoinmunes son una condición emergente, caracterizada por la aparición repentina de síntomas psicóticos o depresivos “de novo”, crisis convulsivas o estatus epiléptico refractario, o demencia rápidamente progresiva. Las encefalitis autoinmunes están asociadas a diversos fenómenos desencadenantes, como infecciones virales previas entre las más comunes, y se asocian con la presencia de anticuerpos antineuronales y/o onconeuronales, que deben estudiarse ante la sospecha de esta entidad. Es muy importante desarrollar un diagnóstico presuntivo y precoz, ya que la terapia con inmunosupresores como los corticoides -iniciados en el momento oportuno-, puede cambiar su evolución hacia la mejoría clínica. Presentamos un paciente con encefalitis autoinmunes y anticuerpos anti-Titina positivos (habitualmente presentes en timoma y miastenia gravis), no asociados a neoplasia conocida y con buena respuesta a esteroides.
INTRODUCCIÓN
La Encefalitis Autoinmune (EAI) se define como la inflamación cerebral causada por una respuesta inmunitaria equivocada contra los autoantígenos expresados en el sistema nervioso central. Comprende un grupo heterogéneo de trastornos cuyos desencadenantes incluyen enfermedades infecciosas, neoplásicas o autoinmunes(1). Estas condiciones producen una amplia variedad de síntomas como cambios subagudos en el nivel de conciencia, trastorno conductual, deterioro cognitivo y convulsiones, principalmente en personas jóvenes. Por lo general, son causados por anticuerpos contra autoantígenos cerebrales ubicados en el sistema límbico, lo que resulta en una presentación clínica como encefalitis límbica. Estas entidades presentan un desafío diagnóstico debido al amplio espectro de características neurológicas que manifiestan, incluyendo crisis convulsivas refractarias, trastornos cognitivos, alteraciones conductuales y trastornos del movimiento(1).
Los estudios de imagen con resonancia magnética (RM) cerebral, muestran alteraciones principalmente en la región mesial del lóbulo temporal. La presencia de anticuerpos en el líquido cefalorraquídeo (LCR) y la respuesta a la terapia inmunosupresora ayudan a descartar otras etiologías como infecciones virales. Algunos de los anticuerpos descritos a menudo se asocian con fenotipos específicos de trastornos cognitivos, convulsivos o del movimiento, lo que los hace clínicamente reconocibles(1) (Tabla 1).
Tabla 1 Principales manifestaciones de las Encefalitis Autoimunes.
Se reconoce la prevalencia de anticuerpos en los síndromes paraneoplásicos, y se describe de mayor a menor frecuencia: anti-Yo (25%), anti-Hu (20%), anti-Ma2 (19%), anti-CV2 (12%), anti-titina (10%), anti-Zic4 (9%), anti-anfifisina (7%), anti-Ri (3%), anti-GAD65 (3%), anti-Sox1 (3%) y anti-recoverina (1%)(2).
Entre los anteriores, los anticuerpos anti-titina son anticuerpos que se unen a la principal región inmunogénica de la titina, una proteína miofibilar gigante que forma parte de los sarcómeros del músculo estriado. Los anticuerpos contra ella suelen ser útiles para el pronóstico de pacientes con timoma y miastenia gravis. Sin embargo, se desconoce su potencial pronóstico en otros síndromes paranoplásicos(3).
Existen pocos reportes de casos en la literatura de anticuerpos anti-titina asociados a síndromes paraneoplásicos. Aunque habitualmente se describe en asociación con el timoma, también se ha relacionado en pacientes con cáncer de próstata(4), carcinoma de mama y neoplasia pulmonar de células pequeñas(3). Además, la clínica neurológica en los síndromes paraneoplásicos anti-titina es heterogénea, describiéndose en algunos casos convulsiones, alucinaciones, bradipsiquia y bradicinesia(5).
Alberto Vargas-Cañas1 2 4
Mauricio Velásquez1 2
Alejandro Martínez G.1
Alejandro Garibaldi1
Isadora Hurtado3
Andrea Carrillo3
Camila Garib3
1Unidad de Neurología Hospital Dr. Luis Tisné B.
2Académico Facultad de Medicina Universidad de Los Andes de Chile.
3Internado Rotatorio Facultad de Medicina Universidad de Los Andes de Chile.
4Departamento de Neurología Universidad de Los Andes de Chile.
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