Resumen
La epilepsia es una enfermedad neurológica grave y de evolución crónica que afecta tanto a niños como a adultos. Desde los años veinte, la dieta cetogénica (DC) se ha considerado una opción terapéutica en pacientes con epilepsia refractaria y actualmente se utiliza como primera línea de tratamiento para algunos trastornos metabólicos. La DC puede ser eficaz no solo en epilepsias generalizadas o multifocales sintomáticas, sino también en focales y lesiónales. Su acción antiepiléptica se basa en la teoría de que los cuerpos cetónicos, sintetizados en el hígado a partir de ácidos grasos de cadena larga y media, funcionan como anticonvulsivos directos al cruzar la barrera hematoencefálica. El presente artículo realiza una descripción práctica y detallada de la literatura médica sobre las indicaciones, contraindicaciones, aspectos clínicos, fisiológicos y terapéuticos de la DC, con el objetivo de brindar a la comunidad médica las habilidades necesarias para un cuidado integral de los niños candidatos a DC o que actualmente la utilizan como tratamiento de su epilepsia refractaria.
Introducción
La epilepsia es una enfermedad neurológica grave y de evolución crónica1. Se estima que afecta aproximadamente a 40 millones de personas en el mundo. Las personas que la padecen tienen una tasa de muerte mayor respecto a la población general. Tienen la enfermedad 10.5 millones de niños menores de 15 años, lo cual representa el 25% de la población con esta condición2. Su incidencia anual oscila entre 41 a 187 casos por cada 100,000 niños, sin embargo, existe una gran variación de esta entre los resultados obtenidos en diversos estudios epidemiológicos debido a múltiples factores; no obstante, la diferencia principal tiene que ver con la metodología de los estudios1,3.
La Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE por sus siglas en inglés) define la epilepsia como: 1) presencia de dos o más convulsiones no provocadas con 24 horas de separación entre el primer y segundo evento convulsivo; 2) convulsión no provocada y una probabilidad de repetir la convulsión ≥ 60%, y 3) diagnóstico de un síndrome epiléptico4.
Desde la fisiopatología, la epilepsia se produce por impulsos nerviosos anormales y excesivos de un grupo de neuronas. Esto es explicado principalmente por pérdida del equilibrio entre inhibición y excitación en todo o alguna parte del cerebro5.
Los impulsos nerviosos son normalmente controlados por neurotransmisores. El principal neurotransmisor inhibitorio (ácido γ-aminobutírico, GABA por sus siglas en inglés) y el excitatorio (glutamato) pueden inhibir o activar el impulso nervioso respectivamente. El desequilibrio de ambos lleva a la aparición clínica de crisis epilépticas. Las características de las crisis son variables y dependen de la zona del cerebro en la que empieza el trastorno y de su propagación5.
En el diagnóstico reciente de epilepsia, la primera línea de tratamiento son los anticonvulsivantes6. Cuando no hay respuesta a tres medicamentos anticonvulsivos se denomina epilepsia refractaria7.
En niños con epilepsia refractaria y un foco de crisis resecable, la cirugía con resección dirigida del foco convulsivo es una opción viable de tratamiento, sin embargo, en pacientes que no son candidatos al procedimiento quirúrgico la dieta cetogénica (DC) se convierte en la mejor opción terapéutica8.
La DC es la modalidad antiepiléptica más potente entre los tratamientos no farmacológicos y no quirúrgicos. Se ha utilizado como tratamiento para la epilepsia durante varias décadas y es la primera línea de tratamiento para algunos trastornos metabólicos, como en la deficiencia del transportador de glucosa 18. Actualmente se ha demostrado que la DC puede ser eficaz no solo en epilepsias generalizadas o multifocales sintomáticas, sino también en parciales y lesionales. Los niños menores de doce años parecen generar cetonas con mayor facilidad que los adolescentes y adultos, sin embargo, la dieta ha sido efectiva en todas las edades. Su eficacia en la epilepsia refractaria oscila entre el 30 y el 50% de los casos9.
El mecanismo de acción por el cual la DC funciona como antiepiléptico aún permanece en investigación. La principal teoría se basa en que los cuerpos cetónicos (acetoacetato, acetona y beta-hidroxibutirato), sintetizados en el hígado a partir de ácidos grasos de cadena larga y media, son anticonvulsivos directos al cruzar la barrera hematoencefálica. Al ingresar al cerebro funcionan como fuente primaria de energía e inducen un estado de cetosis10,11. Durante la cetosis hay mayor eliminación de glutamato, disminución de su transporte vesicular y aumento de la conversión de este neurotransmisor a GABA12.
El objetivo del presente artículo es realizar una descripción práctica y detallada de la literatura médica sobre las indicaciones, contraindicaciones, aspectos clínicos, fisiológicos y terapéuticos de la DC, con el objetivo de brindar a la comunidad médica las habilidades necesarias para un cuidado integral de los niños candidatos a DC o que actualmente la utilizan como tratamiento de su epilepsia refractaria.
Se resumen artículos publicados en los últimos 30 años encontrados por una búsqueda en la literatura, usando las bases de datos de PubMed, ClinicalKey y Elsevier. Los términos «ketogenic diet», «refractary epilepsy», «childhood» y «epilepsy in pediatrics» se buscaron solos y en combinación. Se tuvieron en cuenta artículos en inglés y en español.
Santiago Vásquez-Builes1,2, Paulina Jaramillo-Echeverri1,2, Laura Montoya-Quinchia1,2, Laura Apraez-Henao2
1Facultad de Medicina, Universidad CES. Medellín, Colombia;
2Semillero de neurociencias, Universidad CES. Medellín, Colombia;
3Facultad de Medicina, Fundación Universitaria San Martin, Sabaneta. Medellín, Colombia
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