RESUMEN
Introducción
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es una encefalopatía espongiforme rara, progresiva y fatal que es causada por un prion. En el año 2010 los hallazgos en resonancia fueron incluidos dentro de los criterios para el diagnóstico de la enfermedad. Describimos una paciente con presentación atípica en imágenes.
Caso clínico
Paciente de 73 años con demencia rápidamente progresiva y resonancia de cerebro con hiperintensidad en el sistema límbico. La paciente evoluciona con mutismo acinético y óbito a los 5 meses de iniciado el cuadro clínico.
Conclusiones
La resonancia magnética es un pilar fundamental en la evaluación diagnóstica de pacientes con demencia rápidamente progresiva y en particular en el diagnóstico diferencial entre enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y encefalitis autoinmune.
Introducción
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJ) es parte de un grupo de entidades denominadas encefalopatías espongiformes. Es una patología neurodegenerativa rara, progresiva y fatal que es causada por una proteína denominada prion. El término fue utilizado por primera vez en el año 1922 por Spielmeyer1, siendo utilizado para nombrar una patología previamente descrita por dos médicos alemanes (Gerhard Creutzfeldt y Alfons Maria Jakob). Posteriormente, en el año 1960 fue descrito el cuadro clínico típico, incluidos los hallazgos en el electroencefalograma2.
Existen tres tipos principales de formas de la enfermedad de CJ: esporádica, genética (o familiar) y adquirida. La enfermedad esporádica es marcadamente la forma más frecuente, representando el 85% de los casos3, seguida por la forma genética y adquirida.
La forma esporádica suele presentarse en pacientes con una media de edad de 67 años y presenta una supervivencia de aproximadamente 4 meses después del diagnóstico, mientras que el 90% de los pacientes fallecen antes del primer año del diagnóstico4.
En relación a la fisiopatología de la enfermedad, se cree que la proteína priónica genera una conversión de formas normales de proteínas del huésped (denominada PrPC) a una forma mutada (denominada PrPSC). Esta proteína posee expresión de todas las células de la economía, sobre todo en las neuronas, lo que establece las características de la enfermedad.
El cuadro clínico se basa en la presentación de una demencia rápidamente progresiva asociada a signos y síntomas extrapiramidales y cerebelosos (más prominentes en la variante de Oppenheimer-Brownell), mioclonías y trastornos visuales (más prominentes en la variante Heidenhain), del movimiento o del sueño. Este cuadro se asocia típicamente a cambios en el electroencefalograma y en la resonancia magnética de cerebro, particularmente en la secuencia de difusión cerebral, que configuran criterios diagnósticos de enfermedad probable o posible, restando la definición de definitiva en los casos que se realiza biopsia cerebral.
En el año 2010 los hallazgos en resonancia magnética fueron incluidos dentro de los criterios de estudios complementarios para el diagnóstico de enfermedad de CJ en una guía publicada por el Centro de Control de Enfermedades (CDC, por sus siglas en inglés)5.
En el presente caso describimos una paciente con presentación atípica en imágenes, simulando una encefalitis límbica en primera instancia.
Rodrigo Sanjinez a, Rocío Márquez a, Juan Pablo Rodríguez a, Otto Vega a, José Zuñiga a, Alejandra Heriz b
a Médico/a residente, Servicio de Neurología, Hospital Italiano de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina
b Neuróloga asociada, Servicio de Neurología, Hospital Italiano de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina
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