Resumen
Introducción:
El gen FMR1 tiene cuatro variantes alélicas según el número de repeticiones de la tripleta CGG. Los portadores de la premutación con un número entre 55 y 200 repeticiones son susceptibles de desarrollar patologías como el síndrome de temblor y ataxia (FXTAS) y síndrome de falla ovárica prematura (FXPOI) asociados al X frágil.
Descripción del caso:
Mujer de 53 años, agricultora, con temblor severo en miembros superiores en reposo que empeora con el movimiento, temblor en mandíbula y lengua, atrofia cerebral generalizada, portadora de la premutación del gen FMR1 diagnosticada por PCR y Southern Blot, cumpliendo con criterios clínicos y radiológicos de FXTAS; ademas, historia de síntomas vagales sugestivos de falla ovárica y trastornos del ciclo menstrual que llevaron a histerectomía a los 33 años, haciendose diagnóstico FXPOI.
Conclusión:
Se reporta un caso inusual en portadoras de la premutación del gen FMR1, con criterios clínicos y radiológicos de FXTAS y FXPOI.
Wilmar Saldarriaga-Gil 1 , Tatiana Rodriguez-Guerrero 2 , Andres Fandiño-Losada 3 , Julian Ramirez-Cheyne 1
[1] Grupo de investigación MACOS, Departamento Morfología, Facultad de Salud Universidad del Valle, Cali, Colombia.
[2] Departamento de Medicina y Cirugía, Facultad de Salud, Universidad del Valle, Cali, Colombia.
[3] Escuela de Salud Pública, Universidad del Valle, Cali, Colombia.
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http://colombiamedica.univalle.edu.co/index.php/comedica/article/view/3019/3428
