RESUMEN
Introducción:
La anomalía de prune-belly (APB) se presenta raramente en fetos con trisomía 18 (T18).
Presentación del caso:
Reportamos un RN masculino de 31 semanas con restricción del crecimiento intrauterino, polihidramnios, megavejiga y valvas uretrales posteriores. En la exploración física se identificó la APB y el fenotipo compatible con síndrome de Edwards; el paciente falleció horas después del nacimiento, pero se pudo Comprobar el diagnóstico con cariotipo en sangre periférica: 47,XY,t(5;20)(q22;p11.2),t(8;18)(q22;q11.2),+18. Además, el análisis de microarreglos cromosómicos por aCGH: arr(18)x3, identificó traslocación recíproca doble, aparentemente balanceada.
Conclusiones:
Los pacientes con T18 presentan múltiples malformaciones congénitas, pero su asociación con APB constituye algo atípico.
INTRODUCCIÓN
La trisomía 18 (T18) o síndrome de Edwards (SE) se caracteriza por retraso del crecimiento prenatal, rasgos craneofaciales característicos, esternón corto, postura distintiva de las manos con dedos sobrepuestos, hipoplasia ungueal, hallux corto, así como malformaciones mayores, de las cuales las principales son del corazón.1
La T18 afecta a uno de cada 5,000 recién nacidos (RN) vivos y es la segunda cromosomopatía autosómica más frecuente en el humano, superada sólo por el síndrome de Down.1,2 En alrededor de 95% de los casos el SE se produce por una T18 regular, y son infrecuentes otros cariotipos como los mosaicos, trisomías parciales o translocaciones.3
En general el pronóstico de estos pacientes es malo, ya que la expectativa de vida de quienes no reciben tratamiento en cuidados intensivos es de dos a 10 días.2,4
Estos pacientes pueden presentar malformaciones genitales en 3-8% de los casos y anomalías de las vías urinarias en 14-21%.5,6 La anomalía de prune-belly (APB), conocida también como síndrome de Eagle-Barrett o de la tríada (músculos abdominales flácidos, anomalías del tracto urinario y criptorquidia) es una malformación genitourinaria que se ha reportado excepcionalmente en el SE.7 El objetivo del presente trabajo es informar sobre un RN masculino con SE y APB.
Ríos-Flores, Izabel Marialexandra1; Corona-Rivera, Alfredo1,2; Bobadilla-Morales, Lucina1,2; Peña-Padilla, Christian1; Rocha-Castro, Denys Vanessa1; Corona-Rivera, Jorge Román1,2
1 Centro de Registro e Investigación sobre Anomalías Congénitas (CRIAC), Servicio de Genética y Unidad de Citogenética, División de Pediatría, Hospital Civil de Guadalajara "Dr. Juan I. Menchaca"
2 Instituto de Genética Humana "Dr. Enrique Corona Rivera", Departamento de Biología Molecular y Genómica, Centro Universitario de Ciencias de la Salud, Universidad de Guadalajara. Guadalajara, Jalisco, México.
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