RESUMEN
El síndrome de opsoclonus-mioclonus-ataxia es una entidad rara que cursa con síntomas motores, neurocognitivos y psiquiátricos, con frecuencia marcadamente debilitantes. El síndrome se reporta con mayor frecuencia en adultos que en niños, la etiología es variada, pero en pediatría se presenta en la mayoría de los casos como un síndrome paraneoplásico. En este contexto la neoplasia más frecuentemente asociada es el neuroblastoma. La evidencia actual apoya la tesis de que este es un síndrome mediado inmunológicamente al haberse identificado una serie de auto-anticuerpos en los pacientes afectados, y a que muchos de ellos responden a terapia inmunosupresora. La importancia del reconocimiento de este síndrome radica en que existe tratamiento médico y quirúrgico que podría mejorar el pronóstico neurológico y psiquiátrico. Presentamos el caso de una paciente que se presentó con este síndrome en nuestra institución.
Reporte de caso
Se trataba de una adolescente de 14 años con antecedente de migraña, estudiada dos años antes del cuadro actual, quien consultó por cuadro clínico de 15 días de evolución consistente en cefalea de predominio frontal que se presentaba de forma intermitente y que se asociaba a vértigo, náuseas y emesis. Tres días antes del ingreso presentó diplopía y marcha atáxica. El examen de ingreso evidenció alucinaciones auditivas, bradipsiquia, opsoclonus e hiperreflexia patelar bilateral. Los signos vitales fueron normales. Se consideró paciente con cefalea con signos de alarma, por lo que se decidió hospitalizar para estudios. La tomografía axial computarizada cerebral, simple y contrastada y los paraclínicos de ingreso no reportaron alteraciones. El servicio de psiquiatría consideró que la paciente cursaba con alucinosis, la cual se asocia con mayor frecuencia a enfermedad orgánica. La resonancia magnética cerebral fue reportada dentro de los límites de la normalidad. La punción lumbar evidenció hallazgos inflamatorios: (hematíes: 0/mm3 , polimorfonucleares: 0/mm3 , linfocitos: 68/mm3 , mononucleares: 2/mm3 , glucosa: 49 mg/dl, proteinas: 35 mg/dl, ldh: 24 UI/L). Con esos hallazgos se inicio terapia con aciclovir endovenoso (60 mg/kg/día en tres dosis) ante la posibilidad de encefalitis viral.
Se consideró, como diagnóstico diferencial un síndrome paraneoplásico tipo opsoclonus-mioclonus-ataxia por el hallazgo de mioclonías, opsoclonus y síntomas neuropsiquiátricos. Se solicitó resonancia magnética nuclear de tórax, abdomen y pelvis, ante la sospecha de tumor neuroblástico. El estudio del líquido cefalo-raquídeo descartó enfermedad infecciosa, con reacción en cadena de polimerasa para herpes 1 y 2 negativa, por lo tanto, se suspendió el aciclovir. El electroencefalograma fue reportado dentro de límites de la normalidad. La paciente presentó agravamiento de los síntomas neuro-psiquiátricos, con empeoramiento de las mioclonías, desarrollo de trastorno del sueño, ansiedad generalizada, delirios e ideas auto agresivas por lo que se indicó risperidona y clonazepam. En conjunto con neurología infantil y reumatología pediátrica se consideró que la paciente presentaba una encefalitis de características autoinmunes, por lo que se decidió llevar a plasmaféresis (cinco sesiones) y se administraron pulsos endovenosos de esteroide (dexametasona 20 mg/m2 /día por tres días), tras los que no hubo ningún cambio en el estado neurológico. Se indicó entonces infusión de inmunoglobulina humana endovenosa (400 mg/kg/día por cinco días). Pero no se consiguió mejoría clínica. La angio resonancia cerebral y la resonancia magnética nuclear de tórax y abdomen fueron reportadas como normales. La resonancia de pelvis identificó masa anexial derecha, quística, ovalada, de 6 x 4,5 x 4 cm, con componente nodular y zonas hiperintensas en su interior (figura 1), características que sugirieron teratoma ovárico. Los marcadores tumorales fueron negativos. Se solicitó medición de anticuerpos anti-NMDAR (N-metil-D-aspartato).
Se realizó laparotomía exploratoria con salpingo-ooforectomia unilateral por parte de ginecooncologia. La biopsia por congelación confirmo teratoma ovárico y el resultado definitivo de patológica reportó teratoma ovárico maduro (figura 2).
En el contexto de síndrome paraneoplásico tipo síndrome de opsoclonus-mioclonus-ataxia asociado a teratoma ovárico como manifestación cardinal de encefalitis autoinmune secundaria probablemente a anticuerpos anti NMDAR, se decidió repetir ciclo de plasmaferésis (cinco sesiones) y administración de metilprednisolona (500 mg/m2 /día por cinco días). Se consiguió mejoría clínica significativa, pero ante la persistencia de síntomas afectivos y trastorno del sueño, se decidió iniciar manejo con rituximab (1 gr/dosis por dos dosis). Con lo que se consiguió una evolución clínica satisfactoria, dada por disminución marcada de los síntomas neuro psiquiátricos.
Bency Danilo Zúñiga-Amaya1 , Juan Pablo Restrepo-Jiménez2 , Christian Andrés Rojas-Cerón3
- Residente de Pediatría, Universidad del valle.
- Pediatra, Hospital Universitario Del Valle, profesor departamento de Pediatría de la Universidad Del Valle.
- 3. Pediatra, neurólogo infantil, Hospital Universitario Del Valle, profesor departamento de pediatría de la Universidad Del Valle.
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