11-06-2021
Se basa en la estructura de la cromatina del ADN tumoral en circulación y ofrece potencial pronóstico en el sarcoma de Ewing.
Científicos del Centro Santa Anna de Investigación Oncológica Pediátrica de Viena han desarrollado las potencialidades ofrecidas por la biopsia líquida, para aplicarla al análisis de tumores pediátricos con baja carga mutacional.
La utilidad de la nueva técnica ha sido demostrada en muestras de 95 pacientes con sarcoma de Ewing y 31 con otros tipos de sarcomas pediátricos, en las que se consiguió una detección altamente sensible del ADN tumoral circulante, así como su clasificación. El uso del algoritmo LIQUORICE, desarrollado por el mismo equipo, permite la detección de este tipo de ADN basándose en la estructura única de la cromatina procedente de las células cancerosas. La combinación de diferentes parámetros de fragmentación del ADN y de un clasificador basado en inteligencia artificial permite discernir la desregulación de la célula tumoral a nivel epigenético, una ventaja significativa en tumores que de otro modo presentan pocas mutaciones.
Eleni Tomazou, directora del estudio, afirma que hasta ahora el análisis del ADN fragmentado circulante ha estado centrado en aberraciones genéticas específicas, tales como translocaciones o alteraciones en el número de copias de genes dados. Sin embargo, estos enfoques presentan como principales limitaciones la necesidad de conocer de antemano los puntos de rotura de los cromosomas, además de tener sólo en cuenta un pequeño número de modificaciones patológicas. El patrón de fragmentación del ADN circulante ofrece valiosa información complementaria, especialmente relevante en tumores en los que las aberraciones clásicas se encuentran ausentes.
