RESUMEN
La espina bífida congénita es una malformación del sistema nervioso central que ocurre durante el desarrollo embriológico. Su etiología es multifactorial; se estima que afecta 1:1500 embarazos, en los que el déficit motor y sensorial, secundario a la lesión de la médula espinal, la hidrocefalia y malformación de Arnold-Chiari II son los hallazgos más significativos. El tratamiento quirúrgico prenatal se ha descrito a través del abordaje abierto, la microneurocirugía y la resolución fetoscópica, con ventajas y desventajas bien conocidas, pero que invariablemente mejoran el pronóstico posnatal y la gravedad de las secuelas neurológicas, así como la necesidad de derivación ventrículo-peritoneal. Se presenta el primer caso de microneurocirugía abierta para reparación intrauterina de mielomeningocele realizado en Venezuela, una novedosa técnica caracterizada por una incisión uterina mínima (20-30 mm), manipulación fetal reducida y mantenimiento de un volumen normal de líquido amniótico durante todo el proceso, en paciente de 24 semanas de gestación.
INTRODUCCIÓN
La espina bífida congénita es una malformación del sistema nervioso central que ocurre durante el desarrollo embriológico. Su etiología es multifactorial y se estima que afecta 1:1500 embarazos (1), en los que el cierre inadecuado de los neuroporos en la vida embrionaria constituye la fisiopatología común en todos los casos. El mielomeningocele (MMC) es una forma específica de espina bífida congénita, que se caracteriza por la herniación de la médula espinal y las meninges a través de una abertura en la columna vertebral, hacia un saco de líquido cefalorraquídeo. Al romperse, pueden exponerse las raíces nerviosas al pH del líquido amniótico, lo que lesiona las mismas de manera irreversible (2). En los países donde se ofrece un programa integral de manejo de infantes con espina bífida congénita, se informa que cerca del 15 % no muestra una sobrevida mayor a los 5 años y la mortalidad puede ser mayor en aquellos que desarrollan síntomas de disfunción del tallo cerebral secundario a la malformación de Arnold-Chiari (3). Las causas exactas de la espina bífida congénita y el MMC no están completamente comprendidas, pero se acepta que una combinación de factores genéticos y ambientales pueden desempeñar un papel en su desarrollo. Algunos factores de riesgo incluyen la deficiencia de ácido fólico durante el embarazo, antecedentes familiares de espina bífida y la exposición a ciertos medicamentos teratogénicos durante el primer trimestre de la gestación (4,5). Adicional al déficit motor y sensorial de la lesión de la médula espinal, otras complicaciones significativas son la hidrocefalia y la malformación de ArnoldChiari II. La hidrocefalia ocurre en más del 85 % y casi todos requieren de una derivación ventrículo peritoneal para prevenir el compromiso neurológico y cognitivo (6). Con frecuencia, la derivación puede obstruirse o infectarse y requerir nuevas intervenciones o recambios, lo que incrementa exponencialmente el riesgo infeccioso (7). Casi la totalidad de los recién nacidos con MMC tienen malformación de ArnoldChiari tipo II, con la consecuente herniación del cerebelo a través del foramen magno, desplazamiento caudal del cerebelo y la médula espinal y obliteración secundaria de la cisterna magna. La malformación de Arnold- Chiari II compromete gravemente la función motora, nerviosa craneal y cognitiva, en adición a los efectos adversos de la ventriculomegalia y derivación ventricular (8). El diagnóstico de la espina bífida congénita y el MMC se realiza generalmente con la ecografía prenatal, en la que cada vez se suman más marcadores de sospecha temprana, de alto valor predictivo (9). El impacto posnatal de la espina bífida congénita puede incluir problemas de movilidad, control de esfínteres y función sexual (10). Más del 50 % de los casos cursa con disfunción motora grave y dificultad para la deambulación. En los casos menos graves se requiere el uso de ortesis para lograr la bipedestación. Asimismo, la incontinencia urinaria y fecal constituyen secuelas comunes (11). Por lo tanto, el objetivo de esta publicación fue reportar el primer caso de microneurocirugía abierta para la reparación intrauterina de MMC, una novedosa técnica alternativa caracterizada por una incisión uterina mínima de 20-30 mm, manipulación fetal reducida y mantenimiento de un volumen normal de líquido amniótico durante todo el proceso.
Juan Pérez-Wulff,¹ Daniel Márquez C,¹ Carlos Lugo L,¹ Víctor Ayala H,¹ Stefanía Robles T,¹ Nerio Leal L,² Rubén Cohen H,³ José Zerpa G,² Jesús Fariñas Y,² Di Muro, Jonel,¹ Jesús Cortez.⁴
1 Especialista en Perinatología y Medicina Materno-Fetal. Terapia y Cirugía Fetal. Grupo Medicina Fetal Venezuela.
²Especialista en Neurocirugía. Grupo Medicina Fetal Venezuela.
³Especialista en Anestesiología. Grupo Medicina Fetal Venezuela.
⁴Especialista en Perinatología y Medicina Materno-Fetal.
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