RESÚMEN:
La leucemia de células vellosas (LCV) y el linfoma de la zona marginal esplénico (LME) son dos neoplasias linfoproliferativas que con frecuencia comparten una presentación clínica semejante, con esplenomegalia, citopenias y un curso clínico indolente. Es fundamental realizar un diagnóstico diferencial adecuado, ya que el enfoque terapéutico y el pronóstico difieren entre estas dos entidades. La LCV responde al tratamiento con análogos nucleosídicos, mientras que para el LME las opciones de tratamiento comprenden la esplenectomía o el uso de rituximab monodroga. El abordaje diagnóstico incluye estudios de imágenes, citometría de flujo y anatomía patológica de médula ósea, aunque los resultados de estos métodos no siempre son concluyentes. Reportamos un caso clínico con una presentación aguda y severa (anemia hemolítica autoinmune) que resultó un reto diagnóstico en el cual el uso de un método novedoso fue de ayuda para arribar al diagnóstico definitivo y al tratamiento adecuado.
Introducción El linfoma esplénico de la zona marginal (LME) y la leucemia de células vellosas (LCV) representan, cada uno, entre el 1-2% de los linfomas no Hodgkin (LNH)(1,2). El LME tiene una mediana de presentación a los 65 años y la LCV a los 50 años. Ambos se manifiestan con esplenomegalia y citopenias(3). Comparten un comportamiento indolente junto a un grupo de patologías que incluyen la leucemia linfática crónica (LLC), el linfoma folicular (LF), el linfoma linfoplasmocítico (LLP) y el linfoma de la zona marginal extranodal asociado a mucosas (MALT). Un 20% de los pacientes con LME y hasta un 25% de los pacientes con LCV tiene manifestaciones autoinmunes(4,5): púrpura trombocitopénica inmune, anemia hemolítica autoinmune (AHAI), anticoagulantes circulantes y enfermedad por crioaglutininas, entre otras(6). La LLC es la entidad que se relaciona con mayor frecuencia a AHAI, con una prevalencia de esta complicación del 11 %(7). En cuanto al LME se ha reportado una prevalencia del 10 %(6). En los demás LNH y la LCV la prevalencia estimada se encuentra entre 0,23 y 6,2 %(4,8). El pronóstico de los pacientes con LME es heterogéneo. La mediana de supervivencia se encuentra alrededor de los 10 años(9). En la LCV la introducción de análogos de purinas al tratamiento ha transformado la expectativa de vida, que en la actualidad es cercana a la de la población general(10). El diagnóstico definitivo del LME recae sobre la histología esplénica; cuando no está disponible se recurre a la biopsia de MO (BMO) y al inmunofenotipo de sangre periférica y MO. El LME no cuenta con un inmunofenotipo específico, por lo que su diagnóstico diferencial puede ser desafiante. La mutación del BRAF (V600E) resulta de gran utilidad para esta diferenciación al estar presente en casi todos los casos de LCV(11) y ausente en LME. Exponemos un caso clínico en el que se conjugaron una presentación clínica aguda y severa, un diagnóstico inicial dificultoso y el requerimiento de tratamiento empírico.
Autores: Parra S, Goyanarte B, Cazap N, Gotta D, Altuve J, Huber M, García A, Alsina MF, Avagnina A, Denninghoff V, Cuello MT, Dupont J.
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