Resumen
La hemofilia A está incluida en el grupo de las enfermedades raras y huérfanas ya que solo afectan a un número reducido de personas. Esta enfermedad hemorrágica de naturaleza congénita ocasionada por la deficiencia del factor VIII de la coagulación, por su baja prevalencia e incidencia, puede tardar en ser diagnosticada. El tratamiento de esta enfermedad inició desde el decenio de 1970 con la disponibilidad de concentrados de factores de coagulación de origen plasmático. Luego se desarrollaron concentrados seguros, debidamente inactivados o de origen recombinante. Actualmente el tratamiento profiláctico con concentrado recombinante de factor VIII es el tratamiento de primera línea para los pacientes con hemofilia A moderada a grave. Pero la principal complicación es que estos pacientes generaron inhibidores frente al tratamiento profiláctico. A partir de eso surgió la necesidad de desarrollar nuevos tratamientos que tengan como objetivo disminuir la tasa anual de sangrados, musculares y articulares, evitar el desarrollo de inhibidores y que el paciente tenga una protección sostenida. Existen alternativas para los pacientes con respuesta alta a inhibidores que incluye la inducción de tolerancia inmunitaria y tratamiento episódico o profiláctico con agentes bypass, como factor VII recombinante activado o complejos de protrombina activado, pero el principal problema es que estos tratamientos son dependientes de un acceso venoso adecuado, por tanto, se necesitan tratamientos más efectivos y menos onerosos. Emicizumab se configura como una alternativa terapéutica para cubrir dichas necesidades insatisfechas, ya que se administra de manera subcutánea una vez a la semana o una vez cada dos semanas o, incluso, una vez cada cuatro semanas, lo que además facilita el tratamiento domiciliario.
ANTECEDENTES
La hemofilia A está considerada en el grupo de las enfermedades raras y huérfanas, ya que solo afectan a un número reducido de personas en comparación con la población en general y que por su baja prevalencia e incidencia pueden tardarse mucho en ser diagnosticadas. Son el conjunto de enfermedades, incluidas las de origen genético, que se caracterizan por ser de peligro de muerte o de invalidez crónica.1 Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), están identificadas alrededor de 7000 enfermedades raras o huérfanas que afectan aproximadamente al 7% de la población mundial; las personas con estas enfermedades constituyen un grupo importante que necesitan atención especializada en la prestación de servicios de salud. Según estimaciones, en Perú existen alrededor de dos millones de ciudadanos que sufren por las enfermedades denominadas raras o huérfanas.1 La hemofilia A es una enfermedad congénita ligada al cromosoma X. Se caracteriza por hemorragias espontáneas o traumáticas causadas por una actividad deficiente o ausente del factor VIII de la coagulación.2 Las alteraciones moleculares condicionan las concentraciones de factor en el plasma y, por ende, la gravedad de la enfermedad. Según la concentración de factor circulante en plasma se subdivide en severa o grave (< 1 UI/ dL), moderada (1-5 UI/dL) o leve (5-40 UI/dL). La manifestación clínica más frecuente es la hemartrosis (70-80% de los sangrados), seguida del sangrado muscular o en espacios cerrados como el sistema nervioso central progresando a la artropatía, la discapacidad o la muerte, en caso de no recibir el tratamiento adecuado en forma temprana.3,4 La principal complicación del tratamiento es el desarrollo de inhibidores que, en el contexto de la hemofilia, se definen como aloanticuerpos de tipo IgG que neutralizan el factor infundido. Se observa con mayor frecuencia en la hemofilia A severa, alcanzando una incidencia acumulativa del 30% entre los pacientes con hemofilia A que no han sido tratados. En el 79% de los casos ocurre en los primeros 20 días de tratamiento y el resto antes de los 75 días. 3,4.
María Tirado León,1 Mario Rodrigo Esparza Mantilla2
1 Estudiante de medicina.
2 Doctor en microbiología.
Facultad de Medicina, Universidad privada Antenor Orrego, Trujillo, Perú.
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