Resumen:

La talasemia es una enfermedad sanguínea hereditaria debida a la presencia de genes anormales que provocan una producción anormal de hemoglobina y glóbulos rojos. Los tipos más comunes son alfa y beta, los cuales pueden ser más o menos graves. Para su diagnóstico se realiza un análisis de sangre donde se ve un cuadro hematológico completo. Las formas más graves requieren un tratamiento, donde destaca la trasfusión sanguínea.

Definición:

La talasemia es una enfermedad sanguínea de tipo hereditario que cursa con una producción anormal de hemoglobina y glóbulos rojos, por lo que origina una anemia que puede ser leve o grave, así como otras complicaciones. Esto es debido a la presencia de un gen defectuoso que controla la producción de las cadenas proteicas que forman la hemoglobina.

Existen varios tipos de talasemias según la cadena proteica afectada de las cuatro que componen la hemoglobina. Las más relevantes son la alfa talasemia, que afecta a la cadena proteica alfa; y la beta talasemia, que afecta a la cadena proteica beta. A su vez pueden ser mayores, que tienen lugar cuando se hereda el gen defectuoso de ambos padres; o menores, cuando se hereda el gen de solo uno de ellos.

Factores de riesgo

Las zonas donde existe mayor prevalencia son las poblaciones del área Mediterránea, donde destaca la tipo beta; y en Oriente Medio, el sudeste de Asia, India y China, y zonas donde hay orígenes africanos, donde predomina la alfa talasemia.