RESUMEN
INTRODUCCIÓN:
La leucodistrofia metacromática (LDM) es una enfermedad poco frecuente que se caracteriza por desmielinización progresiva a nivel del sistema nervioso central y periférico. En la mayoría de los casos, es causada por una actividad deficiente de la enzima arilsulfatasa-A. Pertenece al grupo de las leucodistrofias, que son trastornos hereditarios de la sustancia blanca asociados con una variabilidad fenotípica y una heterogeneidad genética importante. El fenotipo de la LDM suele relacionarse con la edad de presentación, que puede variar desde la infancia hasta la adultez. Cuando se presenta en la edad adulta, puede debutar con manifestaciones neuropsiquiátricas, lo que lleva con frecuencia a diagnósticos erróneos.
REPORTE DE CASO:
Se presenta el caso de una paciente adulta que debutó con un cuadro clínico caracterizado por cambios comportamentales progresivos, con posterior inicio de manifestaciones clínicas motoras. El diagnóstico de LDM se sospechó a partir de la clínica y los hallazgos típicos en la resonancia magnética (RM) cerebral, y se confirmó con la detección de actividad deficiente de la arilsulfatasa-A (ARSA) y la secuenciación del gen ARSA que confirmó la mutación en estado homocigoto, compatible con este diagnóstico.
DISCUSIÓN:
Destacamos en este caso la importancia de la sospecha clínica, el reconocimiento temprano y el manejo multidisciplinario como factores pronósticos del curso de la enfermedad, ya que en la actualidad no hay tratamiento definitivo para la enfermedad.
INTRODUCCIÓN
La LDM es una enfermedad de almacenamiento lisosomal, de herencia autosómica recesiva, que causa desmielinización progresiva del sistema nervioso central y periférico. En la mayoría de los casos se debe a mutaciones en el gen ARSA, que codifica para la enzima arilsulfatasa-A, o el gen PSAP, que codifica para la prosaposina. Ambas mutaciones dan como resultado la acumulación de metabolitos tóxicos; en particular, de sulfátidos, a nivel del sistema nervioso y los órganos viscerales (1). Se ha reportado una prevalencia de la enfermedad de entre 1:40.000 y 1:160.000 en diferentes poblaciones. La frecuencia de los portadores de la mutación está entre 1:100 y 1:200. La mayoría de los datos proviene de poblaciones europeas y norteamericanas. Los hombres y las mujeres se ven afectados en igual proporción y no existen diferencias en la supervivencia según el sexo (2). Se pueden distinguir tres formas de la enfermedad según la gravedad y la edad de aparición: infantil tardía, cuando se presenta entre los 1-2 años; juvenil, cuando debuta entre los 3-16 años; y adulta, cuando aparece a partir de los 16 años (3). A su vez, la LDM del adulto puede tener 2 presentaciones clínicas, una de predominio motor (síndrome cerebeloso piramidal) y otra con predominio de síntomas neuropsiquiátricos, siendo frecuente el debut con cambios comportamentales y demencia (4). Debido a esto, es frecuente que sea diagnosticada erróneamente como una demencia de inicio precoz o un trastorno esquizofrénico (1).
Elkin José Beltrán Carrascal (1), Laura López Brokate (2), María Isabel Hernández González (3), Juan Jose Espitia De La Hoz (4), David Andrés Domínguez Guzmán (5)
(1) Fundación Universidad del Norte, Barranquilla Atlántico.
(2) Residente de primer año de neurología, Universidad CES, Instituto Neurológico de Colombia, Medellín, Antioquia
(3) Médico rural Ese Centro de salud San Pedro Sucre, Colombia
(4) Médico Catedrático del Departamento de Medicina y Odontología, División de Ciencias De La Salud, Universidad del Norte, Barranquilla, Colombia.
(5) Médico rural Clínica Foscal internacional (Fosunab), Bucaramanga-Colombia.
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