Introducción.
El objetivo de la investigación es determinar los cambios en las estructuras cerebrales, tanto corticales como subcorticales, de pacientes con epilepsia mioclónica juvenil (EMJ) farmacorresistente, para aportar al conocimiento de las características del síndrome farmacorresistente y brindar posibles respuestas e hipótesis para nuevos estudios y tratamientos más adecuados.
Sujetos y métodos.
Estudio observacional de casos y controles. Se define un tamaño de muestra a conveniencia de cuatro casos y 16 controles sanos para garantizar la viabilidad del proyecto (relación 4:1). Los datos recolectados para los pacientes con EMJ farmacorresistentes provienen de un equipo de resonancia magnética de 1,5 T. Para determinar las áreas corticales y subcorticales, tanto en la EMJ farmacorresistente como en los controles sanos, se usó el software FreeSurfer.
Resultados.
Se incluyó a un total de 20 participantes en el estudio, de los cuales cuatro (20%) corresponden a EMJ farmacorresistentes y 16 (80 %) a controles sanos. La localización de los clústeres con diferencias estadísticamente significativas en el grosor cortical se encuentra en el giro precentral, el giro temporal superior, el giro temporal transverso, el giro temporal medial y el giro supramarginal, con predominancia en el hemisferio izquierdo.
Conclusiones.
Se evidencian cambios estructurales cerebrales en pacientes con EMJ farmacorresistente, cambios que pueden pasar desapercibidos por las técnicas convencionales en el procesamiento de las imágenes de resonancia magnética.
Introducción
La epilepsia mioclónica juvenil (EMJ) se ha definido como de adecuada respuesta a los antiepilépticos; sin embargo, algunos estudios han descrito una prevalencia de farmacorresistencia similar a la observada en otros tipos de epilepsia [1]. Según su definición, ‘la respuesta a los medicamentos es buena’, lo que podría llevar a un asesoramiento optimista [2] o a un manejo subóptimo [3], desconociendo que aproximadamente un tercio de los pacientes no responde por completo a pesar del uso de múltiples antiepilépticos [4] y que la farmacorresistencia puede encontrarse entre el 15 y el 30% [5,6]; incluso algunos centros de referencia alcanzan cifras del 50% [7]. Para la EMJ farmacorresistente aún se tienen múltiples interrogantes respecto a su heterogeneidad genética, presentación clínica, hallazgos en imágenes diagnósticas y tratamiento, con pocos estudios al respecto.
La resonancia magnética es una herramienta de diagnóstico, especialmente en el ámbito de la epilepsia, en la que evidencia la importancia de aplicar técnicas de análisis que permitan investigar diferencias que pasan desapercibidas por las técnicas convencionales [8]. El objetivo de la presente investigación es determinar los cambios en las estructuras corticales y subcorticales de pacientes con EMJ farmacorresistente.
P. Sánchez-Zapata, J.F. Zapata-Berruecos, R.G. Peláez-Sánchez
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