Resumen
Antecedentes y Objetivos:
La Xantomatosis Cerebrotendinosa (XCT) es autosómico recesiva por mutación en el gen 27- hidroxilasa (CYP27A1). La alteración en la enzima CYP27A1 causa incremento y depósito de colesterol y colestanol en distintos tejidos favoreciendo formación de xantomas en tendones (característicamente en el tendón de Aquiles), piel, pulmones y huesos, nódulos y placas en el SNC. Además, pueden presentar alteraciones cognitivas, demencia, cambios de la personalidad, depresión, alucinaciones, signos piramidales, ataxia progresiva, cataratas juveniles, ateroesclerosis prematura, osteoporosis y fracturas de repetición, diarrea crónica, colestasis neonatal, litiasis y pólipos biliares. Actualmente solo 300 casos en el mundo y, nosotros estamos presentando los primeros dos casos mexicanos.
Metodología:
Caso Índice:
Masculino 38 años, residente y originario de Zacazonapan, EdoMéx, su hermano con misma sintomatología. Inicia 19 años con dificultad para el aprendizaje, a los 20 años inestabilidad de la marcha y caídas de repetición, temblor distal, disartria, xantomas en rodillas y en ambos tendones Aquíleos. Ambos casos con catarata juvenil bilateral sometidos a cirugía (21 y 25 años). Ambos casos presentan disartria escándida, temblor de intención y postural, disdiadococinésia y dismetría bilateral, hiperreflexia generalizada, hipotonía, reflejos pendulares. RMI T2-FLAIR en caso índice se observa atrofia generalizada, hiperintensidades periventriculares y bilaterales en cerebelo, en el hermano se observan las mismas alteraciones, así como hiperintensidades bilaterales en sustancia nigra.
Resultados:
El estudio molecular reveló un genotipo heterocigoto compuesto CYP27A1 c.[562C>T]; [1016C>T] o p.[Arg188*]; [Thr339Met].
Conclusión:
Se describen los primeros dos casos mexicanos de XTC confirmados molecularmente con una historia natural clásica de la enfermedad.
Espinosa-Lira,1,2 Elizabeth Ramos-Bustamante,2 Elisa Arjona-Chacón,1Katiuska Cásares-Cruz,1 Alejandra Camacho-Molina.1
1Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía Manuel Velasco Suárez, Ciudad de México, México.
2Facultad Mexicana de Medicina Universidad La Salle, Ciudad de México, México. Centro Médico Nacional Siglo XXI Pediatría
Resúmenes de trabajos libres XLII, Reunión Anual de Neurología 2018
Trabajo libre Nº 66
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