18 de diciembre de 2018
Un consorcio de investigadores liderado por expertos de la Universidad de Yale, en Estados Unidos, logró identificar biomarcadores genéticos para un porcentaje significativo de una malformación rara y a menudo mortal de los vasos sanguíneos que se presenta en los cerebros de los bebés. El trabajo se publicó recientemente en la revista Neuron.
La condición, llamada malformación de la vena de Galeno (VOGM, por sus siglas en inglés), hace que las arterias que bombean la sangre a alta presión eviten el sistema capilar normal y, en su lugar, se canalicen directamente hacia las venas, exponiéndolas a presiones anormalmente altas. Esto puede derivar en rotura de vasos y hemorragia cerebral en los recién nacidos.
“El efecto es como tratar de conectar una manguera de jardín a una manguera de incendios: las venas simplemente no pueden soportar presiones tan altas como consecuencia del bombeo de las arterias“, señaló Kristopher Kahle, autor correspondiente del estudio y profesor asistente de neurocirugía, pediatría y fisiología celular y molecular.
El equipo de investigación analizó todos los genes de 55 niños con VOGM y los de sus padres. Una de las mutaciones asociadas con el aumento del riesgo que identificaron es crucial para el desarrollo del sistema vascular. Curiosamente, según los especialistas, los padres que portaban mutaciones de este gen (EPHB4) a menudo también tenían lesiones en la piel como resultado de irregularidades vasculares.
Dicha información sobre los padres podría ayudar a los médicos a diagnosticar la VOGM antes de que los bebés sufran una hemorragia cerebral, subrayó Kahle.
Actualmente, el mejor tratamiento para la VOGM es un procedimiento endovascular mínimamente invasivo en el que las lesiones cerebrales son bloqueadas por catéteres guiados en el cerebro. Sin embargo, solo unas pocas instalaciones en todo Estados Unidos, incluida la sección de neurocirugía vascular del Hospital New Haven de Yale, dirigida por el doctor Charles Matouk, coautor del estudio, tienen la capacidad de realizar dichos procedimientos.
Kahle destacó que ciertos medicamentos existentes han sido aprobados para tratar otras afecciones causadas por interrupciones en los genes vinculados a las vías de señalización celular identificadas en el documento actual, y que algún día podrían beneficiar a los pacientes jóvenes.
