29 de agosto de 2018
La mayoría de los casos de trastorno del espectro autista no tienen características específicas asociadas con la apariencia externa del paciente y tampoco presentan síntomas neurológicos graves; únicamente se manifiesta por el interés limitado de la persona en ciertas actividades y su dificultad para relacionarse con la gente.
En años recientes, se han dado grandes avances en el estudio del autismo a través del análisis genético de miles de estos pacientes. Por lo tanto, se han descubierto correlaciones entre la susceptibilidad al autismo y la expresión y/o defectos funcionales de aproximadamente 200 genes. No obstante, las bases funcionales por las que estos genes se desregulan en las personas con autismo se desconocían, hasta ahora.
Gracias a un equipo internacional dirigido por José Lucas, investigador en el CSIC y el Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), y Raúl Méndez, científico del Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona), se identificó que un regulador de la síntesis de proteínas, llamado CPEB4, se ve afectado en la mayoría de los casos de autismo. Los expertos hallaron que los defectos en dicha proteína causan la desregulación en la expresión de la mayoría de estos 200 genes. El trabajo se publicó hace poco en la revista Nature.
“Al estudiar los cambios de expresión de proteínas en un modelo de ratón con la actividad de la CPEB4 alterada, nos llevamos la sorpresa de que incluían la mayoría de los genes de susceptibilidad al trastorno del espectro autista“, comentó José Lucas.
Raúl Méndez, investigador ICREA y jefe del Laboratorio de Control Traslacional del Ciclo Celular y Diferenciación del IRB Barcelona, destacó que este trabajo “es un ejemplo de cómo la expresión de cientos de genes tiene que estar perfectamente coordinada para el correcto funcionamiento de los órganos y las células que lo componen. En este caso las neuronas y el cerebro“.
Vínculo entre el medio ambiente y los genes
Los factores ambientales pueden alterar el desarrollo correcto del cerebro, ejemplo de ellos son las infecciones durante el embarazo. “Dado que CPEB4 se sabe que regula numerosos genes durante el desarrollo embrionario, se presenta como un posible nexo entre los factores ambientales que alteran el desarrollo del cerebro y los genes de predisposición al autismo“, indicó Alberto Parras, primer autor de la publicación e investigador del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (un centro conjunto del CSIC y la Universidad Autónoma de Madrid).
“Conocer las bases biológicas del autismo puede facilitar el diseño de futuras terapias experimentales y herramientas para el mejor diagnóstico de la enfermedad. Aunque requerirá futuros estudios, la CPEB4 podría ser una nueva diana terapéutica“, concluyeron los científicos.
https://www.salud.carlosslim.org/descubren-proteina-clave-para-el-desarrollo-del-autismo/
